Αλληλουχία ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος για $100

Η UltimaGenomics, μια εταιρεία βιοτεχνολογίας με έδρα την Καλιφόρνια, αναδύθηκε από τη λειτουργία stealth με μια νέα πλατφόρμα αλληλουχίας υψηλής απόδοσης και χαμηλού κόστους που ισχυρίζεται ότι μπορεί να προσφέρει ένα γονιδίωμα $100.

Όταν ξεκίνησε το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος το 1990, είχε προβλεπόμενο προϋπολογισμό 3 δισεκατομμυρίων δολαρίων. Μερικοί ερευνητές πίστευαν ότι θα χρειαζόταν αιώνες για να χαρτογραφηθούν και τα 20.000+ γονίδια και να προσδιοριστεί η αλληλουχία των ζευγών χημικών βάσεων που αποτελούν το DNA, αν και τελικά χρειάστηκαν 13 χρόνια. Έκτοτε, η αλληλουχία του γονιδιώματος έχει υποστεί βελτιώσεις τεχνολογίας και κόστους με ρυθμό ταχύτερο από τον νόμο του Moore (μια μακροπρόθεσμη τάση στη βιομηχανία των υπολογιστών που συνεπάγεται διπλασιασμό της απόδοσης κάθε δύο χρόνια). Αυτό που απαιτούσε δισεκατομμύρια δολάρια και πολλά χρόνια δουλειάς είναι τώρα αρκετές τάξεις μεγέθους φθηνότερο και δυνατό μέσα σε λίγες ώρες.

Εταιρείες όπως η 23andMe και η Ancestry.com προσφέρουν κιτ δοκιμών DNA σε επίπεδο καταναλωτή. Αυτά μπορούν να δημιουργήσουν αναφορές που σχετίζονται με την καταγωγή και τις γενετικές προδιαθέσεις ενός πελάτη σε θέματα που σχετίζονται με την υγεία. Ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν επιλέξει δοκιμές που βασίζονται σε μερική (δηλαδή ημιτελή) αλληλούχιση, το κόστος γίνεται τώρα τόσο χαμηλό που η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί σύντομα να είναι προσιτή. Η VeritasGenetics έγινε πρωτοσέλιδο το 2016 σπάζοντας το φράγμα των 1.000 δολαρίων και το 2021 η τιμή έπεσε στα 562 δολάρια.

Τώρα, μια εταιρεία ισχυρίζεται ότι έχει επιτύχει το σημαντικό ορόσημο της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος για μόλις 100 $. Η UltimaGenomics , που αναδύεται από τη λειτουργία stealth, περιγράφει τον στόχο της ως «να απελευθερώσει μια νέα εποχή στην έρευνα και την υγειονομική περίθαλψη που βασίζεται στη γονιδιωματική». Έχει εξασφαλίσει περίπου 600 εκατομμύρια δολάρια σε υποστήριξη από κορυφαίους επενδυτές που συμμερίζονται αυτό το όραμα.

Στο συνέδριο Advances in GenomeBiology and Technology (AGBT) στη Φλόριντα αυτή την εβδομάδα, πραγματοποιήθηκε μια παρουσίαση των πρώτων επιστημονικών αποτελεσμάτων από κορυφαία ερευνητικά ινστιτούτα που χρησιμοποιούν την πλατφόρμα για την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, την αλληλουχία ενός κυττάρου και την επιγενετική του καρκίνου. Αυτό περιελάμβανε 200 ολόκληρα ανθρώπινα γονιδιώματα που ελήφθησαν στο BroadInstitute of MIT και στο Harvard, τον πρώτο ιστότοπο πρώιμης πρόσβασης της εταιρείας. Επιπλέον, μια μελέτη τεσσάρων εκατομμυρίων κυττάρων, σε επίπεδο γονιδιώματος, που διεξήχθη στο Ινστιτούτο Whitehead (μέρος του MIT) απέδειξε τη χρηστικότητα της πλατφόρμας σε μεγάλης κλίμακας, μονοκυτταρικές μελέτες. Τα αρχικά δεδομένα κλινικής αξιολόγησης, καθώς και τα δεδομένα της δομής του γονιδιώματοςHi-C σε “άνευ προηγουμένου ανάλυση” έγιναν επίσης δημόσια στο AGBT.

Η πολυπλοκότητα και η δυναμική φύση της βιολογίας έχει δημιουργήσει μια ουσιαστικά απεριόριστη ανάγκη για γονιδιωματικές πληροφορίες. Επί του παρόντος, η τακτική υιοθέτηση της αλληλουχίας για έρευνα και διάγνωση περιορίζεται σοβαρά από το κόστος. Τα τελευταία πέντε χρόνια, η Ultima έχει αναπτύξει αυτό που αποκαλεί «μια θεμελιωδώς νέα αρχιτεκτονική αλληλουχίας» για να κλιμακωθεί πέρα ​​απότιςσυμβατικέςπροσεγγίσεις, συμπεριλαμβανομένηςτηςεντελώςδιαφορετικήςμηχανικήςκυψελώνροής, της χημείας αλληλουχίας και της μηχανικής μάθησης.

Credit: UltimaGenomics

«Το DNA είναι το μέσο αποθήκευσης της φύσης και το σύνολο οδηγιών για κάθε ζωντανό οργανισμό, ωστόσο με τις τρέχουσες τεχνολογίες, δεν μπορούμε να έχουμε πρόσβαση σε αυτές τις πληροφορίες στην κλίμακα που χρειάζεται για να κατανοήσουμε πραγματικά τη σύνθετη βιολογία», δήλωσε ο GiladAlmogy, ιδρυτής και διευθύνων σύμβουλος της UltimaGenomics. “Η αρχιτεκτονική μας προορίζεται για ριζική κλιμάκωση – και το γονιδίωμα των $100 είναι απλώς το πρώτο παράδειγμα του τι μπορεί να προσφέρει. Δεσμευόμαστε να μειώνουμε συνεχώς το κόστος των γονιδιωματικών πληροφοριών έως ότου χρησιμοποιούνται τακτικά σε κάθε τμήμα του συστήματος υγειονομικής περίθαλψης.”

«Η αρχιτεκτονική της UltimaGenomics θα φέρει επανάσταση στην αλληλουχία και θα οδηγήσει ό,τι μπορούμε να κάνουμε σε ένα εντελώς νέο επίπεδο», δήλωσε ο MichaelSnyder, Διευθυντής του Κέντρου Γονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ. «Η ικανότητα αλληλουχίας πολλών χιλιάδων γονιδιωμάτων και επιγονιδιωμάτων θα μεταμορφώσει τη διάγνωση και την πρόβλεψη κινδύνου ασθενειών».

«Οι πιο πρόσφατες εξελίξεις στη βιοϊατρική έρευνα απαιτούν μια ολοένα και μεγαλύτερη κλίμακα αλληλούχισης», δήλωσε ο JonathanWeissman, καθηγητής στο Ινστιτούτο Whitehead. «Έχουμε δει την ποιότητα της αλληλουχίας του Ultima σε εκατομμύρια μεμονωμένα κύτταρα και τώρα ξεκινάμε ακόμη μεγαλύτερα πειράματα που δεν ήταν προηγουμένως εφικτά».

«Οι επιστήμονες και οι κλινικοί γιατροί κάνουν συνεχώς αντισταθμίσεις μεταξύ του εύρους, του βάθους και της συχνότητας των γονιδιωματικών πληροφοριών που συλλέγουν», δήλωσε ο DoronLipson, ChiefScienceOfficer της UltimaGenomics. «Ξεπερνώντας τους περιορισμούς των συμβατικών τεχνολογιών αλληλούχισης επόμενης γενιάς, οι ερευνητές μπορούν τώρα να σχεδιάσουν πειράματα και κλινικές αναλύσεις που ήταν προηγουμένως αδύνατες».

Γιάννης Σιαμίδης